Sideroblastická anémia patrí do skupiny krvných ochorení, ktoré vzniká na podklade nedostatočnej tvorby hemoglobínu. Hemoglobín je proteín, ktorý prenáša kyslík z pľúc k bunkám a odvádza oxid uhličitý naspäť do pľúc. Pri tomto ochorení dochádza k neschopnosti včlenenia železa do hemu, čo je štrukturálna zložka červenej krvinky a to spôsobuje jej nezrelosť a nefunkčnosť.

Sideroblastická anémia môže byť vrodená alebo získaná. Vrodená je väčšinou založená na genetickom podklade mutáciou génu ALAS2 a ABCB7 pre tvorbu hemoglobínu. Výsledkom tejto mutácie je zvýšené množstvo železa a znížená tvorba hemoglobínu. Genetická forma tejto anémie je veľmi zriedkavá. Získaná forma je väčšinou spojená s alkoholizmom, predávkovaním zinkom, nízkou teplotou tela alebo nedostatkom vitamínu B6 a medi.

Aké sú hlavné príznaky sideroblastickej anémie?

Medzi základné príznaky patrí únava, slabosť, dušnosť, bolesť na hrudníku a bledosť pokožky.

Diagnostika sideroblastickej anémie je na základe odberu krvi a laboratórneho vyšetrenia červených krviniek. Liečba je založená na odňatí vyvolávajúcej príčiny v prípade získanej formy. Ak je potrebná liečba, väčšinou sa podáva vitamín B6. V prípade vrodenej formy sa odporúča transplantácia kostnej drene.

Zdroje:

X-linked sideroblastic anemia: MedlinePlus Genetics

Sideroblastic Anemia: Symptoms, Causes, Risk Factors & Treatment (healthline.com)

Sideroblastic Anemia - StatPearls - NCBI Bookshelf (nih.gov)