Všimli ste si, že máte žltšiu kožu alebo bielka očí? Mávate pri odbere krvi vyššie hodnoty bilirubínu? Prípadne sa tieto prejavy zhoršujú po chorobách, po hladovaní alebo počas menštruácie? Má podobné príznaky aj niekto vo vašej rodine? Ak áno, nemusíte sa ničoho báť. S veľkou pravdepodobnosťou máte neškodný Gilbertov syndróm.

Gilbertov syndróm patrí k dedičným ochoreniam pečene a prejavuje sa benígnou hyperbilirubinémiou (nezávažným zvýšením bilirubínu v krvi). Predstavte si pečeň ako recyklačné centrum tela, niektoré látky do nej vstupujú a iné z nej zas vystupujú. Jedným z týchto odpadových produktov, ktoré vznikajú je bilirubín. Bilirubín patrí k takzvaným žlčovým farbivám a bežne v tele vzniká ako odpad po rozpade starých červených krviniek. Ak funguje všetko ako má, množstvo vylúčeného a vytvoreného bilirubínu je v rovnováhe. Ak však dôjde k poruche, bilirubín sa začne v tele hromadiť.

V prípade Gilbertovho syndrómu ide o poruchu enzýmu nazývaného glukuronyltransferáza, ktorá premieňa nekonjugovaný bilirubín (ten, ktorý nevieme vylúčiť) na konjugovaný bilirubín (ten, ktorý sa z tela dobre vylučuje).

Máme pre Vás dobrú správu, toto ochorenie nie je také vážne ako si môžete myslieť. Odhaduje sa, že touto chorobou trpí 6 – 14 % populácie, postihuje v priemere viac mužov. Dokonca väčšina pacientov ani len netuší, že toto ochorenie má. Takisto Gilbertov syndróm nijak nepoškodzuje pečeň, ani neznižuje kvalitu života.

Aké sú príznaky Gilbertovho syndrómu?

Prvé príznaky sa začínajú vyskytovať u dospievajúcich a u mladých dospelých. Môžete si všimnúť, že máte kožu a bielka očí sfarbené do žlta. Toto je jeden z príznakov, ktorý si všimnete ako prvý. Ďalším príznakom je zvýšenie hladín bilirubínu v krvi. Normálne hladiny bilirubínu v krvi sú do 17 μmol/l. Pri Gilbertovom syndróme sa tieto hodnoty pohybujú v rozmedzí 30 – 80 μmol/l, čo v preklade znamená, že pacienti s týmto ochorením majú hladiny bilirubínu dvoj- až štvornásobne vyššie ako zdravá populácia.

Príznaky sa ale môžu aj zhoršovať. K faktorom, ktoré prispievajú k zhoršeniu príznakov patria:

Dehydratácia
Hladovanie
Infekčné choroby
Menštruácia
Fyzická námaha
Stres

Dá sa Gilbertov syndróm liečiť?

Ochorenie nie je potrebné liečiť, dôležité je však poučiť pacienta o jeho ochorení, o faktoroch a aj o liekoch, ktoré zvyšujú hladiny bilirubínu. Prognóza ochorenia je priaznivá, dokonca majú pacienti podľa najnovších štúdií nižšie riziko rozvoja aterosklerotických chorôb srdcovocievneho systému a niektorých onkologických ochorení.

Ako zistím či mám Gilbertov syndróm?

Gilbertov syndróm je dedičné ochorenie, čo znamená, že ak máte ochorenie vy, tak s veľkou pravdepodobnosťou aj niekto z vašich rodičov alebo starých rodičov. K dispozícii sú genetické diagnostické testy, ktoré fungujú na princípe zachytenia mutácie (chyby) vo vašich génoch.

Ďalšou možnosťou je vyšetrenie krvi a pečeňových markerov. Keď je pečeň poškodená, uvoľňuje do krvi enzýmy. Zároveň sa začne znižovať hladina bielkovín, ktoré pečeň produkuje na udržanie zdravia organizmu. Meraním hladín týchto enzýmov a bielkovín je možné vytvoriť pomerne presný obraz o tom, ako dobre pečeň funguje. Ak výsledky testov ukážu, že máte vysokú hladinu bilirubínu v krvi, ale vaša pečeň inak pracuje normálne, zvyčajne sa dá s istotou stanoviť diagnóza Gilbertovho syndrómu.

Zdroje:

https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/17661-gilberts-syndrome#symptoms-and-causes

https://www.nhs.uk/conditions/gilberts-syndrome/

https://www.unilabs.sk/vysetrenie/67

https://www.genetickesyndromy.sk/syndromy/gilbertov-syndrom

https://www.tvdoktor.sk/diagnoza/385-gilbertov-syndrom/

https://rarediseases.org/rare-diseases/gilbert-syndrome/

https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/gilberts-syndrome/symptoms-causes/syc-20372811

https://www.uptodate.com/contents/gilbert-syndrome-beyond-the-basics